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广东收治一名身材窈窕的高挑少女 染色体却为男性

(原标题:佛山收治一名少女,染色体却为男性,最后“她”的选择是……)

星岛环球网消息:南方都市报讯 日前,广东某医院收治了一位妙龄少女,高挑的个子,披肩的秀发,大眼睛,身材窈窕。但是经过检查一看,她内里却是真“男儿”。

该医院妇科主任医师说,该女子染色体报告的染色体核型分析:46,XY,查体时也发现,虽然患者外生殖器完全是女性化的,但是没有宫颈和子宫。“性激素化验报告显示,她的睾酮(男性激素)水平竟然高达40.85 nmol/L,完全是成年男子的水平。”医生解释说,“妙龄女郎”原来是雄激素不敏感综合征患者。

“早在9年她就来因为一直没来月经到我们医院检查过,知道自己本是男儿,但是身体和内心一直是女性的。”。医生解释说,雄激素不敏感综合征(AIS)是一种X连锁隐性遗传病,是由位于Xq11-12的雄激素受体基因突变引起的X连锁隐性遗传病,在新生男孩中的发病率为(1.6~5.0)/10万。由于基因异常,导致胚胎组织对雄激素不敏感,生殖器官发育异常,故患者表现为男性内生殖器和女性外生殖器。“雄激素不敏感综合征分为完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)和不完全型雄激素不敏感综合征(PAIS),完全型是受体对于雄激素一点反应也没有,不完全型要看受体对于雄激素的反应的有多少。”她解释说,反应超过50%表现出的就是男性,但是外生殖器发育不好的男性,低于50%就趋向于女性化。例如年初时,该院也收治过一名患者17岁,因为一直没来月经,到医院查染色体发现是,46,XY。“这个患者就是属于不完全型,乳房有发育,但是不太大,人有点壮,而且也有点喉结。”

医生介绍说,正常人都有内生殖器和外生殖器,这类患者表现为女性化外生殖器,但是内生殖器却是男性的。“这类患者必须要做手术,因为年龄越大,患者发生肿瘤的风险就越高。”青春期前发生肿瘤的危险性为3.6%。部分专家建议25岁以后切除性腺,以便女性第二性征更好地发育。”医生说,目前患者已26岁,隐睾恶化风险,且位于患者下腹部腹股沟处,影响患者性生活,建议手术治疗。

经过多次商讨,医务科、伦理委员会、外科医师会诊后,并且遵重其自己的意愿,为患者实行了性腺切除术以及外阴整形术、阴道成形术,且术后给予相应的激素支持治疗。

“目前手术顺利,术后我们复查患者体内激素,睾酮0.78 nmol/L,所以我们给患者雌激素维持。今天患者复诊时,已慢慢调整激素到最适合自己的剂量,伤口已愈合了。”

医生提醒,有类似家族史的市民,最好作性别检测。“如果可疑的话就可以做染色体检查,可以早点对其进行性别分化。”此外,她表示如果女孩12、13岁不来月经,也要找妇科医生看看。“如果是患有雄激素不敏感征,可以尽早干预。从心理上早点接受事实。另外隐睾随着年龄增长就会增加癌变风险。

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