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中大全基因组测序技术 为惯性流产夫妇带来新希望

撰文:刘奕旭 摄影:Jamie 设计:fung 科研专题

中大全基因组测序技术

为惯性流产夫妇带来新希望

据统计,香港平均每百对夫妇,就有一对经历惯性流产,接二连三的怀孕与流产经历,犹如来回天堂与地狱,承受着沉重的心灵和经济压力。来自香港中文大学(中大)医学院妇产科学系的跨专科医生与研究团队,十多年前开始合作研究基因测序技术,期望透过基因译码找出惯性流产的成因,并配合临床治疗方案,让惯性流产夫妇能重见希望,迎接健康新生命的诞生。

访问当日,怀孕将近三十五周的王太,跟中大的妇产科学系系主任梁德杨教授、产前诊断中心副总监蔡光伟教授、儿科及临床遗传学专家庄淑贞医生进行视像对话,当谈起腹中宝宝时,她坦言一切来之不易,"我跟丈夫本已不再心存希望,感激中大的医生团队,让女儿有机会来到世上。"王太说。

拆解惯性流产基因密码

细问下,这次已是王太第四次怀孕了!回顾过去三次的怀孕经历,她不禁激动落泪,"我好锺意小朋友,一六年第一次怀孕时,虽然孕期不适反应很强烈,但也无损我充满期待和兴奋的心情。怎料到了第廿一周,医生忽然告诉我胎儿心脏发育不健全,胃部等器官位置错调,如果勉强生下来,婴儿会有严重缺陷,存活机率也很低。最后,医生替我进行药物流产,用药前先打针让胎儿停止心跳,避免我在流程过程中感觉到胎动,造成心理阴影,但这一针的痛,至今我依然感觉得到。"重提旧事,王太仍难免哽咽,显然那一针已经深深刺透了王太的心,久久不能磨灭。

第一次怀孕流产以为只是不幸,但之后三年两次再度怀孕,一次胎儿早期已没了心跳,另一次与首次流产的情况相同。反覆经历妊娠反应与流产的折腾,不单令王太心力交瘁,更为她一家带来沉重的心理压力。"丈夫不忍再见我如此受苦,主动跟我说不一定要有小朋友。但我始终不明白,为何多次怀孕,情况都一样?"王太心中的疑问,亦是很多惯性流产夫妇心中未解的结。在私家医生的转介下,王太在一九年认识了梁教授的团队,谜团亦因此而解开。"我们的妇产科学系团队在○四年开始从基因遗传的角度研究惯性流产的成因。一九年我们成功研发出全基因组测序技术,为经历惯性流产的夫妇提供遗传病因诊断。与传统的染色体核型分析相比,新技术可以更精准检测出与惯性流产相关的微小基因异常。"梁教授说。

得到廖氏基金基因组生殖研究计划的慷慨支持,团队利用这项技术,发现王氏夫妇二人各自携带导致胎儿缺陷的隐性基

因变异,"他们的胎儿有四分一机会出现跟之前相同的先天性缺陷。到目前为止,他们身上的这个基因变异是全球唯

一产前诊断已知的病例。"蔡教授解释道。

除了让王太明白病因所在,中大团队更为她带来新希望。"我们的团队具有多年的人工受孕经验,为了确保胎儿不会再出现之前的缺陷,我们为王太进行人工受孕,并透过胚胎植入前遗传学检测技术,筛选出正常的胚胎植入她体内。"教授说完后,王太松了口气续道:"能够得到中大的帮忙,我真的很幸运,现在甚么都不想,只希望女儿可以平安出世。"

策动大湾区协作

知识转移助拓展基因技术

为了让更多跟王太夫妇一样的同路人重拾希望,蔡教授指学系近年获大学协助申请专利,并促成与大湾区多间大学医学院及医院合作,为更多惯性流产夫妇提供检测服务。"大学亦鼓励我们创业,将学术知识转化为实际应用,而我的博士学生周海键就利用这技术在深圳开公司,并研发出一套系统将分析出来的基因数据整理成医生和一般人都看得明白的报告,藉此推动这项技术的普及和应用,迄今已有两间内地医院落实与我们合作。"担任公司顾问的蔡教授续说。

除此之外,中大亦于威尔斯亲王医院设立产前诊断中心,为本地夫妇提供基因测序及临床服务,"香港地方小,估计因染色体或基因异常导致流产的个案,每年有约一千宗;反观内地人口庞大,基因异常个案众多,团队有见及此,近年在中大深圳研究院另设检测中心接收内地检测个案,为我们提供人才和医学研究样本,推动胎儿遗传学研究。"梁教授说。

对此,本身是儿科及临床遗传学专家的庄医生指,大量研究样本可协助团队拆解人类基因遗传密码,了解不同基因组合和变异对胎儿健康的影响。"人类的廿三对染色体就如一个庞大书库,载有两万多个基因,需要全球学者群策群力去研究,而中大近年亦积极吸引内地的相关专才到香港接受培训,交流知识、经验和技术。"

庄医生续指,身为医者,推动研究的最终目的无非为造福人类,"我们除了想告知病人问题出在哪里,更想帮病人解决问题,让他们解开心结,脱离梦魇,重拾希望。"胎儿遗传学还有很多未解之谜,中大团队一如以往,在创研路上努力追寻探索,而王太女儿平安出生,就成为团队继续向前迈进的动力。

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▲来自中大的胎儿遗传医学专家庄淑贞医生(左起)、梁德杨教授及妇产科专家蔡光伟教授,近年成功研发全基因组测序技术,能够更准确为惯性流产夫妇找出导致流产的遗传学原因。

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▲王太近日顺利诞下女儿,她与丈夫都寄望女儿健康快乐成长。

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▲王太其后接受人工受孕,中大的团队则利用胚胎植入前遗传学检测技术,从已受精的卵子中筛选出正常的胚胎,再植入其体内。胎儿刚足月健康出生。

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▲中大近年积极鼓励师生利用科研成果创业,贡献社会,而蔡教授亦因此鼓励其学生周海键,将测序技术产业化,并于深圳开设公司创业,让更多打算生育的夫妇受惠。